Hémophilie : comprendre la maladie pour mieux la vivre

Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie qui touche le sang, et plus précisément l’absence de coagulation. Les risques la rendent très handicapante au quotidien.

Définition

empêche le sang de coaguler, c’est-à-dire de se figer en cas d’hémorragie. Ce sont des protéines dans le sang, les facteurs de coagulation, qui freinent le saignement. En cas de défaillance de ces facteurs anti-hémophiliques, le processus de coagulation sanguine ne peut se faire.

L’hémophilie est une maladie héréditaire rare qui concerne davantage les garçons, transmise par leur seul chromosome X. Cette maladie récessive est issue d’un même gène défectueux transmis par les deux parents. Il arrive également que la maladie soit issue d’une mutation de gènes spontanée, chez une personne dont les parents sont sains.

Hémophilies A et B

On distingue deux types d’hémophilies :

• L’hémophilie A. Elle est la plus courante, touchant 1 homme sur 5 000. Elle est due à un déficit du facteur de coagulation VIII ;
• L’hémophilie B, plus rare. Elle est liée à la défaillance du facteur de coagulation IX et peut toucher 1 homme sur 25 000.

Comme c’est une maladie génétique, en cas d’antécédents familiaux, un dépistage prénatal est réalisé. Après la naissance, on peut procéder à une analyse de sang avec tests de coagulation.

Les différentes formes d’hémophilies

Selon la gravité des saignements, qui sont les symptômes de l’hémophilie, et le taux de facteur de coagulation dans le sang, il existe trois formes de la maladie :

• Une forme atténuée. Le taux de facteur de coagulation se situe entre 6 et 30 %. Les symptômes sont peu marqués et se révèlent lors d’une intervention, par exemple ;
• Une forme modérée, avec un taux entre 1 et 5 %. Les risques de saignement augmentent ;
• Une forme sévère, avec un taux inférieur à 1 %. Dans ce cas, les symptômes apparaissent très tôt, dès 3 mois. Les risques de saignements internes sont élevés. La personne risque des hémarthroses, c’est-à-dire une accumulation sanguine au niveau des articulations. L’arthropathie hémophilique détruit alors le cartilage articulaire et provoque de vives douleurs.

À noter : quelle que soit la gravité de la maladie, l’hémophilie n’est pas évolutive. Elle reste au même stade durant toute la vie d’une personne. C’est une maladie handicapante qui peut être soignée en partie grâce aux dons du sang.

La prise en charge et les traitements de l’hémophilie

Le parcours de soins autour de l’hémophilie est celui d’une affection longue durée (ALD) exonérante. Découvrez les différentes étapes de ce parcours.

La prise en charge dans le parcours de soins

L’hémophilie est considérée comme une Affection longue durée (ALD). En suivant le parcours de soins coordonné, votre médecin traitant établit alors un protocole de soins pour que les traitements de votre maladie soient pris en charge par l’Assurance Maladie.

En tant que maladie chronique qui nécessite un traitement prolongé, l’hémophilie est classée ALD exonérante : le ticket modérateur est supprimé et vous bénéficiez alors d’un remboursement à 100 % de vos frais de santé, sur la base du tarif de la Sécurité Sociale.

Quand votre Caisse d’Assurance Maladie valide votre prise en charge d’ALD, votre médecin traitant établit le protocole de soins, en lien avec un Centre de ressources et de compétences en maladies hémorragiques constitutionnelles (CRC-MHC) ou Centre de traitement de l’hémophilie (CTH) de votre région.

Le CTH accompagne les patients hémophiles. Il les aide à gérer au mieux leur vie avec leur maladie, par exemple, en leur apprenant à se faire des injections eux-mêmes. Soins, procédures hospitalières, mais aussi éducation thérapeutique du patient, le centre aide à comprendre la maladie et le traitement. Il délivre au patient hémophile une carte qui permet d’identifier son statut ainsi que ses traitements.

Les traitements substitutifs

À l’heure actuelle, l’hémophilie ne se guérit pas. Toutefois, il existe des traitements prophylactiques, préventifs, qui réduisent les impacts néfastes de la maladie, notamment pour les stades modéré à sévère.

Ces traitements consistent en des injections de facteurs de coagulation fonctionnels, facteur VIII pour l’hémophilie A, facteur IX pour l’hémophilie B. Le traitement peut nécessiter deux à trois injections hebdomadaires, pour assurer la coagulation en cas de saignement.

Les hémophiles atteints de la forme modérée de la maladie nécessitent moins d’injections grâce à un traitement associé, la desmopressine. Par voie nasale, en intraveineuse ou en gélule, la molécule prolonge la durée de vie du facteur de coagulation injecté.

À noter : ces traitements sont lourds et nécessitent discipline et vigilance. Toutefois, ils sont efficaces. En effet, sans ces traitements et en cas d’accident, une personne hémophile doit s’injecter une dose de facteur de coagulation pour éviter toute hémorragie.

Les limites de ces traitements et les précautions à prendre

En cas d’absence totale de facteur de coagulation, le système immunitaire peut sur-réagir et produire des anticorps contre le traitement substitutif. Celui-ci devient alors inactif.

Si le facteur de coagulation est produit, même de façon infime, par le corps, la réaction immunitaire est moins importante et le traitement a plus de chances de réussir.

Pour mieux vivre avec l’hémophilie, voici les règles à suivre :

• Prévoyez un suivi médical régulier avec votre médecin traitant et votre CTH ;
• Pratiquez une activité physique régulière adaptée et avoir recours à la kinésithérapie. Évitez les sports à risque tels que le rugby, la boxe, etc ;
• Ne prenez jamais de vous-mêmes des anti-douleurs contenant de l’aspirine et des Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Ils perturbent la coagulation ;
• Informez de votre maladie autour de vous. Portez toujours sur vous votre carte, votre dernière ordonnance et votre carnet de suivi d’hémophile. Prévenez le médecin scolaire, la médecine du travail ;
• En cas d’accident ou d’intervention chirurgicale programmée, signalez immédiatement votre maladie aux services médicaux, services d’urgence. Prévenez votre médecin traitant ;
• Rejoignez l’association française des hémophiles.

La recherche sur de nouveaux traitements de l’hémophilie

De nouvelles molécules font leur apparition pour traiter la maladie hémorragique.

Pour lutter contre l’apparition des anticorps lors de certains traitements de l’hémophilie, la recherche tente d’inhiber leur activité.

Comme les traitements prophylactiques sont lourds, les chercheurs tentent également d’allonger la durée de l’action des molécules. Ainsi, les patients subissent moins d’injections.

Par exemple, début 2023, l’agence américaine du médicament a donné son accord pour l’utilisation du traitement ALTUVIIIO. Il permet d’obtenir des niveaux d’activité du facteur normaux ou quasi-normaux (supérieurs à 40 %) pendant presque toute la semaine, à raison d’une dose hebdomadaire. Il réduit significativement les saignements par rapport au traitement prophylactique antérieur par facteur VIII.

Un autre traitement, encore expérimental celui-là, le fitusiran, ne nécessiterait que six injections par an pour être efficace.

Enfin, la thérapie génique travaille à remplacer le gène défaillant à l’origine des troubles de la coagulation par un gène thérapeutique.

Les avancées récentes de la recherche sur l’hémophilie donnent de nombreux espoirs aux personnes hémophiles. Si vous ou vos proches êtes atteints de cette maladie hémorragique rare, vous devez intégrer un protocole de soins qui vous permettra de vivre plus sereinement avec la maladie. De plus, vous pouvez vous informer de toutes les avancées médicales auprès de l’association française des hémophiles ou de votre CTH.